Sindroma Tangisan Kucing atau Cri Du Chat

DEFINISI

Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah sekelompok kelainan yang terjadi akibat hilangnya kromosom nomor 5.

Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang.
Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi.

PENYEBAB
Sindroma ini terjadi karena adanya penghapusan informasi pada kromosom 5.
Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang).

GEJALA
Gejalanya berupa:
- Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing
- Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat
- Bayi tampak lemas
- Kepalanya kecil (mikrosefalus)
- Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat
- Hidungnya lebar
- Lehernya pendek
- Beberapa bayi memiliki wajah yang bundar (moon face)
- Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh)
- Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)
- Mikrognatia (rahang kecil)
- Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal)
- Skin tag di depan telinga
- Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu - Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu)
- Keterbelakangan mental
- Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap
- Sering disertai kelainan jantung.



DIAGNOSA
Selain gejala-gejala tersebut, pada pemeriksaan fisik juga bisa ditemukan:
- Hernia inguinalis
- Diastasis rekti (otot-otot perut terpisah)
- Otot kendur
- Lipatan epikantus (lipatan pada kulit di sudut mata sebelah dalam)
- Lipatan telinga yang tidak lengkap atau abnormal.

Analisa kromosom menunjukkan hilangnya lengan pendek pada kromosom 5. Analisa FISH menunjukkan adanya bagian kromosom 5 yang hilang.
Rontgen tulang tengkorak lateral menunjukkan sudut yang abnormal pada dasar tulang tengkorak.

PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma cri du chat.

Share:

Read More

Sindroma Arnold Chiari

Sindroma arnold-chiari adalah suatu kelainan pada pembentukan otak bagian bawah (batang otak). Sindroma ini seringkali berhubungan dengan hidrosefalus.

Malformasi Arnold-Chiari dimana terjadi hambatan CSS di ruang subaraknoid sekitar batang otak akibat berpindahnya batang otak dan serebelum ke kanalis servikalis.

Share:

Read More

Mielomeningokel (Mylomeningocele)

A. Definisi

Mylomeningocele adalah kelainan spinal bawaan kompleks yang menyebabkan perubahan tingkat cacat otot spinal atau melodysplasia. (Article, April, 2006)

Myelomeningocele adalah suatu kerusakan kongenital yang terjadi di saluran sum-sum tulang belakang dan tulang punggung akibat dari tidak tertutup sebelum lahir. Kondisi ini termasuk kondisi dari spina bifida. (Artikel Kesehatan, Maret, 2008)

Share:

Read More

Hidranensefalus

Hidranensefalus adalah suatu keadaan dimana hemisfer serebri tidak ada dan digantikan oleh kantung-kantung yang berisi cairan serebrospinalis.

Ketika lahir, bayi tampak normal. ukuran kepala dan refleks spontannya (misalnya refleks menghisap, menelan, menangis dan menggerakkan lengan dan tungkainya) tampak normal. tetapi beberapa minggu kemudian, biasanya bayi menjadi rewel dan ketegangan ototnya meningkat.

Share:

Read More

Porensefalus

Porensefalus adalah suatu keadaan dimana pada hemisfer serebri ditemukan suatu kista atau rongga abnormal.

Porensefalus merupakan akibat dari kerusakan otak dan biasanya berhubungan dengan kelainan fungsi otak. tetapi beberapa anak yang menderita porensefalus memiliki kecerdasan yang normal.

Share:

Read More

resiko Sindroma Rubella Kongenital pada kehamilan

Sindroma rubella congenital (Congenital Rubella Syndrome, CRS) terjadi pada 90% bayi yang dilahirkan oleh wanita yang terinfeksi rubella selama trimester pertama kehamilan; risiko kecacatan congenital ini menurun hingga kira-kira 10-20% pada minggu ke-16 dan lebih jarang terjadi bila ibu terkena infeksi pada usia kehamilan 20 minggu.


Gejala rubella kongenital dapat dibagi dalam 3 kategori :

Share:

Read More

Ensefalokel ( kelainan tabung saraf )

1. Defenisi
Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin.

Share:

Read More

Anencephalus

Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk. Anensefalus adalah suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis).

Share:

Read More

Mikrosefalus

Mikrosefalus adalah suatu keadaan dimana ukuran kepala (lingkar puncak kepala) lebih kecil dari ukuran kepala rata-rata pada bayi berdasarkan umur dan jenis kelamin.
dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih kecil dari standar deviasi 3 dibawah angka rata-rata.

Share:

Read More

Kelainan Otak Bawaan

Kelainan Otak Bawaan

Kelainan otak bisa terjadi pada saat otak sedang dibentuk maupun setelah otak terbentuk sempurna. Beberapa kelainan otak dapat diketahui sebelum bayi lahir, yaitu melalui pemeriksaan usg dan pemeriksaan cairan ketuban.

Dibawah ini macam-macam kelainan otak bawaan, yaitu:

Share:

Read More

Hydrocephalus

Banyak kegunaan air bagi tubuh kita. 50-70 % komposisi tubuh kita terdiri dari cairan yang membuat metabolisme tubuh bisa terus berjalan. Namun yang tidak kalah penting adalah manajemen siklus cairan tubuh yang beredar diseluruh tubuh. Kepala bukanlah pengecualian.

Share:

Read More

Sindroma Alkohol

DEFINISI Sindroma Alkohol Pada Janin adalah suatu keadaan yang terjadi pada bayi yang selama dia berada dalam kandungan, ibunya mengkonsumsi minuman beralkohol.

Share:

Read More

KATARAK KONGENITAL

KATARAK

adalah kekeruhan pada lensa mata yang semula jernih seperti kaca yang transparan. Dengan adanya kekeruhan tersebut maka sinar dari luar tidak dapat masuk kedalam saraf mata melalui pupil/bulatan hitam pada bagian tengan bola mata sehingga seseorang akan rabun atau tidak dapat melihat apapun.




KATARAK KONGENITAL
adalah katarak yang ditemukan pada bayi, pada umumnya ditemukan pada umur 3 bulan atau lebih, dapat timbul pada satu atau kedua mata.

Penyebab dari katarak ini pada umumnya adalah infeksi virus Rubela yang didapat dari ibu saat kehamilan. Selain katarak, virus ini juga dapat menyebabkan sindroma atau sekumpulan kelainan antara lain gangguan pada pendengaran, bola mata mengecil dan gangguan jantung.

Tanda yang sangat mudah mengenali kelainan ini adalah bila pupil atau bulatan hitam pada mata terlihat berwana putih atau abu-abu dan mata bayi bergerak-gerak terus.

Apabila katarak ini dibiarkan maka bayi akan mencari-cari sinar melalui lubang pupil yang gelap dan akhirnya bola mata akan bergerak-gerak terus karena sinar tetap tidak ditemukan.
Proses masuknya sinar pada saraf mata sangat penting bagi penglihatan bayi pada masa mendatang, karena bila terdapat gangguan masuknya sinar setelah bayi berumur 4 bulan maka saraf mata akan menjadi malas dan berkurang fungsinya.

Penanganan katarak pada usia berapapun adalah dengan cara operasi, yaitu dengan mengeluarkan lensa yang telah menjadi keruh dengan berbagai metode operasi.

Pada katarak kongenital, operasi harus dilakukan sedini mungkin untuk mencegah mata menjadi malas. Namun operasi katarak pada bayi pada umumnya perlu dilakukan lebih dari satu kali karena sering timbul kekeruhan kembali pada kapsul lensanya dan ini akan memberikan beban psikologis bagi orangtua karena operasi katarak pada bayi harus dilakukan dengan bius total.

Selain dari pada itu, proses pemulihan penglihatan pada bayi juga akan lebih lama karena pada bayi tidak dapat ditanam lensa buatan ( Intra Ocular Lens ), sehingga bayi harus diberi kacamata tebal agar dapat belajar melihat. Secara berkala bayi harus kontrol untuk pemeriksaan apakah sudah timbul kekeruhan kembali atau kacamata harus diganti ukurannya.



Kacamata untuk bayi pasca operasi katarak sangat tebal ukurannya sehingga tidak nyaman dilihat dan dipakai, namun harus dipaksa agar sinar dapat masuk ke saraf mata dan mata bayi tidak malas di kemudian hari.
Apabila sudah lebih besar, dapat dilakukan terapi pada mata yang sudah terlanjur malas dan dapat dilakukan pemasangan lensa tanam sehingga penglihatan lebih jelas dan lebih nyaman.

Sumber : dari sini

Artikel yang berhubungan:
Rubella Incar Kehamilan
Infeksi TORCH Pada Kehamilan
Pemeriksaan TORCH bagi Ibu Hamil

Share:

Read More

SPINA BIFIDA

DEFINISI

Spina Bifida termasuk dalam kelompok neural tube defect yaitu suatu celah pada tulang belakang yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh.
Hal ini dapat terjadi saat beberapa minggu (21 minggu sampai dengan 28 minggu) setelah konsepsi.

PENYEBAB
Faktor genetik dan lingkungan (nutrisi atau terpapar bahan berbahaya) dapat menyebabkan resiko melahirkan anak dengan spina bifida.
Pada 95 % kasus spina bifida tidak ditemukan riwayat keluarga dengan defek neural tube. Resiko akan melahirkan anak dengan spina bifida 8 kali lebih besar bila sebelumnya pernah melahirkan anak spina bifida.
Terdapat beberapa jenis spina bifida:
1. Spina bifida occulta : Defek tidak tampak, jarang menimbulkan gejala atau komplikasi. Satu atau beberapa vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens) tidak menonjol. Ditemukan tidak sengaja saat penderita dilakukan foto x-ray
2. Meningocele : meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit.
3. Spina bifida cystica (Myelomeningocele): jenis spina bifida yang kompleks dan paling berat, dimana korda spinalis menonjol dan keluar dari tubuh, kulit diatasnya tampak kasar dan merah.

Gambar 1 Jenis Spina Bifida

GEJALA SPINA BIFIDA
Gejala yang timbul disebabkan oleh komplikasi pada spina bifida antara lain :

• Abnormalitas pada lower spine selalu bersamaan dengan abnormalitas upper spine (Arnold Chiari malformation) yang menyebabkan masalah koordinasi
• Deformitas pada spine, hip, foot dan leg sering oleh karena imbalans kekuatan otot dan fungsi
• Masalah bladder dan bowel berupa ketidakmampuan untuk merelakskan secara volunter otot (sphincter) sehingga menahan urine pada bladder dan feses pada rectum.
• Hidrosefalus mengenai 90% penderita spina bifida. Inteligen dapat normal bila hirosefalus di terapi dengan cepat.
• Anak-anak dengan meningomyelocele banyak yang mengalami tethered spinal cord. Spinal cord melekat pada jaringan sekitarnya dan tidak dapat bergerak naik atau turun secara normal. Keadaan ini menyebabkan deformitas kaki, dislokasi hip atau skoliosis. Masalah ini akan bertambah buruk seiring pertumbuhan anak dan tethered cord akan terus teregang.
• Obesitas oleh karena inaktivitas
• Fraktur patologis pada 25% penderita spina bifida, disebabkan karena kelemahan atau penyakit pada tulang.
• Defisiensi growth hormon menyebabkan short statue
• Learning disorder
• Masalah psikologis, sosial dan seksual
• Alergi karet alami (latex)
  

DIAGNOSIS
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

Pemeriksaan dan Tes
Pada prenatal tes diukur tingkat maternal serum alpha-fetoprotein (MSAP atau AFP). Didapatkan hasil tinggi pada wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida (85%) atau defek neural tube lainnya.
Tes ini memiliki angka positif palsu yang tinggi, karena itu jika hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis. Dilakukan USG yang biasanya dapat menemukan adanya spina bifida.
Tes ini disebut juga triple screen yang terdiri dari pemeriksaan AFP, ultrasound dan cairan amnion.
Pada evaluasi anak dengan spina bifida, dilakukan analisis melalui riwayat medik, riwayat medik keluarga dan riwayat kehamilan dan saat melahirkan.
Pemeriksaan fisik dipusatkan pada defisit neurologi, deformitas muskuloskeletal dan evaluasi psikologis. Pada anak yang lebih besar dilakukan asesmen tumbuh kembang, sosial dan gangguan belajar.
Pemeriksaan x-ray digunakan untuk mendeteksi kelainan tulang belakang, skoliosis, deformitas hip, fraktur pathologis dan abnormalitas tulang lainnya. USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pada korda spinalis maupun vertebra dan lokasi fraktur patologis. CT scan kepala untuk mengevaluasi hidrosepalus dan MRI tulang belakang untuk memberikan informasi pada kelainan spinal cord dan akar saraf.

PENATALAKSANAAN
Penatalaksanaan pada penderita spina bifida memerlukan koordinasi tim yang terdiri dari spesialis anak, saraf, bedah saraf, rehabilitasi medik, ortopedi, endokrin, urologi dan tim terapi fisik, ortotik, okupasi, psikologis perawat, ahli gizi sosial worker dan lain-lain.

1.Urologi
Dalam bidang urologi, terapi pada disfungsi bladder dimulai saat periode neonatal sampai sepanjang hidup. Tujuan utamanya adalah :
1. Mengontrol inkotinensia
2. Mencegah dan mengontrol infeksi
3. Mempertahankan fungsi ginjal
Intermiten kateterisasi dapat dimulai pada residual urin > 20 cc dan kebanyakan anak umur 5 - 6 tahun dapat melakukan clean intermittent catheterization (CIC) dengan mandiri.
Bila terapi konservatif gagal mengontrol inkontinensia, prosedur bedah dapat dipertimbangkan. Untuk mencegah refluk dapat dilakukan ureteral reimplantasi, bladder augmentation, atau suprapubic vesicostomy.

2.Orthopedi
Tujuan terapi ortopedi adalah memelihara stabilitas spine dengan koreksi yang terbaik dan mencapai anatomi alignment yang baik pada sendi ekstremitas bawah.
Dislokasi hip dan pelvic obliquity sering bersama-sama dengan skoliosis paralitik. Terapi skoliosis dapat dengan pemberian ortesa body jacket atau Milwaukee brace. Fusi spinal dan fiksasi internal juga dapat dilakukan untuk memperbaiki deformitas tulang belakang.
Imbalans gaya mekanik antara hip fleksi dan adduksi dengan kelemahan abduktor dan fungsi ekstensor menghasilkan fetal coxa valga dan acetabulum yang displastik, dangkal dan parsial. Hip abduction splint atau Pavlik harness digunakan 2 tahun pertama untuk counter gaya mekaniknya.
Pemanjangan tendon Achilles untuk deformitas equinus, flexor tenodesis atau transfer dan plantar fasciotomi untuk deformitas claw toe dan pes cavus yang berat. Subtalar fusion, epiphysiodesis, triple arthrodesis atau talectomi dilakukan bila operasi pada jaringan lunak tidak memberikan hasil yang memuaskan.

3.Rehabilitasi Medik
a.Sistem Muskuloskeletal
Latihan luas gerak sendi pasif pada semua sendi sejak bayi baru lahir dilakukan seterusnya untuk mencegah deformitas muskuloskeletal. Latihan penguatan dilakukan pada otot yang lemah, otot partial inervation atau setelah prosedur tendon transfer

b.Perkembangan Motorik
Stimulasi motorik sedini mungkin dilakukan dengan memperhatikan tingkat dari defisit neurologis.

c.Ambulasi
Alat bantu untuk berdiri dapat dimulai diberikan pada umur 12 – 18 bulan. Spinal brace diberikan pada kasus-kasus dengan skoliosis.
Reciprocal gait orthosis (RGO) atau Isocentric Reciprocal gait orthosis (IRGO) sangat efektif digunakan bila hip dapat fleksi dengan aktif.
HKAFO digunakan untuk mengkompensasi instabilitas hip disertai gangguan aligment lutut. KAFO untuk mengoreksi fleksi lutut agar mampu ke posisi berdiri tegak.
Penggunaan kursi roda dapat dimulai saat tahun kedua terutama pada anak yang tidak dapat diharapkan melakukan ambulasi.

Gambar 2. Reciprocal gait orthosis (RGO)

d.Bowel training
Diet tinggi serat dan cairan yang cukup membantu feses lebih lunak dan berbentuk sehingga mudah dikeluarkan. Pengeluaran feses dilakukan 30 menit setelah makan dengan menggunakan reflek gastrokolik. Crede manuver dilakukan saat anak duduk di toilet untuk menambah kekuatan mengeluarkan dan mengosongkan feses
Stimulasi digital atau supositoria rektal digunakan untuk merangsang kontraksi rektal sigmoid. Fekal softener digunakan bila stimulasi digital tidak berhasil.

PROGNOSIS
Prognosis spina bifida tergantung pada berat ringannya abnormalitas. Prognosis terburuk bila terdapat paralisis komplet, hidrosefalus dan defek kongenital lainnya. Dengan penanganan yang baik, sebagian besar anak-anak dengan spina bifida dapat hidup sampai usia dewasa.

PENCEGAHAN
Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini.
Kepada wanita yang berencana untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat sebanyak 400 mcg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari.



PUSTAKA
1. Molnar GE, Murphy KP, Spina Bifida In: Pediatric Rehabilitation, 3rd ed, Hanley & Helfus Inc, Philadelphia:p219-40
2. Foster MR. Spina Bifida..http://www.emedicinehealth.com/spina_bifida.Downloaded at 11/11/07. 09:12
3. Spina Bifida. http://naya.web.id/2007/01/25/spina-bifida/ Downloaded at 11/11/07. 11:13
4. Spina Bifida. http://www.mayoclinic.com/health/spina-bifida/DS00417/DSECTION=2 Downloaded at 11/11/07. 12:42
5. RGO Introduction http://www.centerfororthoticsdesign.com/ isocentric_rgo /index.html. Downloaded at 14/11/07.11:12
6. Spina Bifida Association. Toilet Training the Child with Spina Bifida. Toilet Training the Child with Spina Bifida.Downloaded at 11/4/07. 02:07
7. Southwest Institute for Families and children with special needs. Spina Bifida. www.hrtw.org/tools/pdfs/spina_bifida.pdf .Downloaded at 11/4/07. 04:27
8. Spina Bifida. http://www.wrongdiagnosis.com/s/spina_bifida/prognosis.htm. Downloaded at 04/12/07. 10:16

Sumber: dari sini

Share:

Read More

Thalassemia

Sumber : Eijkman Institute

Apakah Thalassemia itu?
Thalassemia adalah penyakit keturunan dengan gejala utama pucat, perut tampak membesar karena pembengkakan limpa dan hati, apabila tidak diobati dengan baik akan terjadi perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit menjadi menghitam. Penyebab penyakit ini adalah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga produksi hemoglobin berkurang.

Apakah hemoglobin?
Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, selain itu yang memberikan warna merah sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari 4 molekul zat besi (heme), 2 molekul rantai globin alpha dan 2 molekul rantai globin beta. Rantai globin alpha dan beta adalah protein yang produksinya disandi oleh gen globin alpha dan beta.

Apakah gen globin alpha dan gen globin beta?
Setiap sifat dan fungsi fisik pada tubuh kita dikontrol oleh gen, yang bekerja sejak masa embrio. Gen terdapat di dalam setiap sel tubuh kita. Setiap gen selalu berpasangan. Satu belah gen berasal dari ibu, dan yang lainnya dari ayah. Diantara banyak gen dalam tubuh kita, terdapat sepasang gen yang mengontrol pembentukan hemoglobin pada setiap sel darah merah. Gen tersebut dinamakan gen globin. Gen-gen tersebut terdapat di dalam kromosom.

Bagaimana terjadinya penyakit thalassemia?
Penyakit thalassemia disebabkan oleh adanya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alpha atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang atau tidak ada. Akibatnya produksi Hb berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Bila kelainan pada gen globin alpha maka penyakitnya disebut thalassemia alpha, sedangkan kelainan pada gen globin beta akan menyebabkan penyakit thalassemia beta. Karena di Indonesia thalassemia beta lebih sering didapat maka selanjutnya kami hanya akan menjelaskan mengenai thalassemia beta.

Bagaimana cara penurunannya?
Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin.

Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal/sehat, sebab masih mempunyai 1 gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan pengobatan.

Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia (Homosigot/Mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia. Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan.
• Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita thalassemia.
• Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa penyakit ini.
• Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin beta normal dari kedua orang tuanya.

Dari uraian diatas dapat dilihat bahwa kemungkinan anak dari pasangan pembawa sifat thalassemia beta adalah 25% normal, 50% pembawa sifat thalassemia beta, dan 25% thalassemia beta mayor (anemia berat).

Bagaimana terjadinya gejala pucat atau anemia?
Warna merah dari darah manusia disebabkan oleh hemoglobin yang terdapat di dalam darah merah. Hemoglobin terdiri atas zat besi dan protein yang dibentuk oleh rantai globin alfa dan rantai globin beta.
Pada penderita thalassemia beta, produksi rantai globin beta tidak ada atau berkurang. Sehingga hemoglobin yang dibentuk berkurang. Selain itu berkurangnya produksi rantai globin beta mengakibatkan rantai globin alfa relatif berlebihan dan akan saling mengikat membentuk suatu benda yang menyebabkan sel darah merah mudah rusak. Berkurangnya produksi hemoglobin dan mudah rusaknya sel darah merah mengakibatkan penderita menjadi pucat atau anemia atau kadar Hbnya rendah.

Mengapa limpa membesar pada penderita thalassemia?
Limpa berfungsi membersihkan sel darah yang sudah rusak. Selain itu limpa juga berfungsi membentuk sel darah pada masa janin. Pada penderita thalassemia, sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Akibatnya limpa menjadi membengkak. Selain itu tugas limpa lebih diperberat untuk memproduksi sel darah merah lebih banyak.

Mengapa terjadi perubahan bentuk tulang muka?
Sumsum tulang pipih adalah tempat memproduksi sel darah. Tulang muka adalah salah satu tulang pipih. Pada thalassemia karena tubuh selalu kekurangan darah, maka pabrik sel darah dalam hal ini sumsum tulang pipih akan berusaha memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya. Karena pekerjaannya yang meningkat maka sumsum tulang ini akan membesar, pada tulang muka pembesaran ini dapat dilihat dengan jelas dengan adanya penonjolan dahi, jarak antara kedua mata menjadi jauh, tulang pipi menonjol.

Apakah pengobatan penyakit thalassemia?
Sampai saat ini belum ada obat yang menyembuhkan penyakit thalassemia secara total. Pengobatan yang paling optimal adalah transfusi darah seumur hidup dan pemberian tambahan asam folat serta mempertahankan kadar Hb selalu sama atau di atas 12 g/dl dan mengatasi akibat samping transfusi darah. Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang.

Apakah efek samping transfusi darah?
Efek samping transfusi darah adalah kelebihan zat besi dan terkena penyakit yang ditularkan melalui darah yang ditransfusikan. Setiap 250 ml darah yang ditransfusikan selalu membawa kira-kira 250 mg zat besi. Sedangkan kebutuhan normal manusia akan zat besi hanya 1-2 mg perhari. Pada penderita yang sudah sering mendapatkan transfusi kelebihan zat besi ini akan ditumpuk di jaringan-jaringan tubuh seperti hati, jantung, paru, otak, kulit dll. Penumpukan zat besi ini akan mengganggu fungsi organ tubuh tersebut dan bahkan dapat menyebabkan kematian akibat kegagalan fungsi jantung atau hati.

Bagaimana mengatasi kelebihan zat besi?
Pemberian obat kelasi besi atau pengikat zat besi (nama dagangnya Desferal) secara teratur dan terus menerus akan mengatasi masalah kelebihan zat besi. Obat kelasi besi (Desferal) yang saat ini tersedia di pasaran diberikan melalui jarum kecil ke bawah kulit (subkutan) dan obatnya dipompakan secara perlahan-lahan oleh alat yang disebut “syringe driver”. Pemakaian alat ini diperlukan karena kerja obat ini hanya efektif bila diberikan secara perlahan-lahan selama kurang lebih 10 jam per hari. Idealnya obat ini diberikan lima hari dalam seminggu seumur hidup.

Bagaimana mencegah kelahiran penderita thalassemia?
Kelahiran penderita thalassemia dapat dicegah dengan 2 cara.
1. Mencegah perkawinan antara 2 orang pembawa sifat thalassemia.
2.Memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat, dan menghentikan kehamilan bila janin dinyatakan sebagai penderita thalassemia (mendapat kedua gen thalassemia dari ayah clan ibunya).

Siapa yang harus diperiksa untuk kemungkinan pembawa sifat thalassemia?
Sebaiknya semua orang Indonesia dalam masa usia subur diperiksa kemungkinan membawa sifat thalassemia beta. Karena frekuensi pembawa sifat thalassemia beta di Indonesia berkisar antara 6-10%, artinya setiap 100 orang ada 6 sampai 10 orang pembawa sifat thalassimia beta. Terlebih lagi apabila ada riwayat seperti di bawah ini, pemeriksaan pembawa sifat thalassemia sangat dianjurkan:
• Ada saudara sedarah yang menderita thalassemia beta.
• Kadar hemoglobin relatif rendah antara 10-12 g/dl, walaupun sudah minum obat penambah darah seperti zat besi.
• Ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal walaupun keadaan Hb normal.

Bagaimana prosedur diagnosis prenatal?
Diagnosis prenatal melalui beberapa tahap.
Tahap pertama adalah pemeriksaan ibu janin yang meliputi pemeriksaan darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin. Bila ibu dinyatakan pembawa sifat thalassemia beta maka pemeriksaan dilanjutkan ke tahap kedua yaitu suami diperiksa darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin. Bila suami juga membawa sifat thalassemia maka suami-isteri ini diperiksa DNAnya untuk menentukan jenis kelainann pada gen globin beta.
Selanjutnya diambil jaringan janin (villi choriales atau jaringan ari-ari) pada saat janin berumur 10-12 minggu untuk diperiksa DNAnya. Bila janin ternyata hanya mebawa satu belah gen globin beta yang mengalami kelainan (gen thalassemia beta) atau sama sekali tidak membawa gen thalassemia beta maka kehamilan dapat diteruskan dengan aman. Tetapi bila janin ternyata membawa kedua belah gen thalassemia yang artinya janin akan menderita thalassemia beta maka penghentian kehamilan dapat menjadi pilihan.

Bagaimanakah prosedur dan apakah akibat tindakan pengambilan jaringan ari-ari terhadap janin?
Pengambilan jaringan janin dari ari-ari dilakukan dengan menusukkan jarum melalui jalan lahir atau dinding perut ke dalam alat kandungan clan menembus ke ari-ari, kemudian pada daerah ari-ari yang disebut villi choriales diambil dengan cara aspirasi sejumlah jaringan tersebut untuk bahan pemeriksaan DNA. Prosedur ini dilakukan oleh dokter ahli kandungan yang sudah berpengalaman melakukan tindakan ini. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 11 minggu. Tindakan ini mempunyai risiko keguguran sebesar 2-3%. Cara lain untuk mendapat sel dari janin adalah dengan pengambilan cairan amnion yang baru dapat dilakukan pada kehamilan 15 minggu. Risiko abortus pada prosedur ini adalah 1%.

Bagaimana mengetahui seseorang adalah pembawa sifat thalassemia beta?
Karena penampilan sebagian besar pembawa sifat thalassemia beta tidak dapat dibedakan dengan individu normal, maka pembawa sifat thalassemia beta hanya dapat ditentukan dengan pemeriksaan darah yang mencakup darah tepi lengkap clan analisis hemoglobin.


Dimana dapat diperiksa untuk kemungkinan pembawa sifat thalassemia?
Pemeriksaan pembawa sifat thalassemia beta dapat dilakukan di Lembaga Eijkman, Jalan Diponegoro 69 Jakarta pada setiap hari Senin s/d Jum’at jam 9.00 s/d 14.00. Biaya pemeriksaan adalah Rp. 150.000,-/per orang (harga sewaktu-waktu dapat berubah). Pemeriksaan ini juga dapat dilakukan oleh beberapa laboratorium lain.

Share:

Read More

DOWN SYNDROM (Trisomi 21)

PENGERTIAN

Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma (Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.

Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.

Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.

ETIOLOGI
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )
2. Translokasi kromosom 21 dan 15
3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )


Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah :
1. Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.
2. Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.
3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
5. Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
6. Umur Ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.

GEJALA KLINIS

Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal.
Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :
1. Sutura Sagitalis Yang Terpisah
2. Fisura Palpebralis Yang Miring
3. Jarak Yang Lebar Antara Kaki
4. Fontarela Palsu
5. “Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II
6. Hyperfleksibilitas
7. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
8. Bentuk Palatum Yang Abnormal
9. Hidung Hipoplastik
10. Kelemahan Otot Dan Hipotonia
11. Bercak Brushfield Pada Mata
12. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur
13. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata Sebelah Dalam
14. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan
15. Jarak Pupil Yang Lebar
16. Oksiput Yang Datar
17. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar
18. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal
19. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili
20. Mata Sipit





GEJALA-GEJALA LAIN :
1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya.
2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.
4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.

Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.


KOMPLIKASI
1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).


PENYEBAB
1. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal)
2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome.
3. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu hamil.

PATOFISIOLOGI
Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.

DIAGNOSIS
Pada pemeriksaan radiologi didapatkan “brachyaphalic” sutura dan frontale yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang dikandung menderita sydrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua.

Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas.

PENATALAKSANAN
1. Penanganan Secara Medis
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.

2. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.

3. Penyuluhan Pada Orang Tua


PENCEGAHAN
1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

PROGNOSIS
44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :
1. Gangguan tiroid
2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)

Sumber: dari sini

Share:

Read More

IUGR (Intra Uterin Growth Retardation)

Retardasi Pertumbuhan Dalam Rahim
Retardasi Pertumbuhan Dalam Rahim (IUGR) menunjukkan seorang bayi yang baru lahir berukuran kecil dibandingkan usia kehamilannya. Menurut definisi, berat badan lahirnya di bawah sepuluh persentile (paling rendah 10%) untuk usia kehamilan bayi. Artinya 9 dari 10 bayi dari pertumbuhan normal lebih besar.

Bila usia kehamilan cukup—artinya tanggal benar dan kehamilan sejauh yang diharapkan—dan berat badannya di bawah sepuluh persentile, maka harus diperhatikan. Bayi dengan retardasi pertumbuhan mempuyai angka kematian dan luka lebih tinggi daripada bayi dengan kisaran berat badan normal.

Diagnosis dan Pengobatan IUGR
Diagnosis IUGR dapat sulit dilakukan. Salah satu alasan dokter anda mengukur anda pada setiap kunjungan adalah melihat bagaimana rahim anda bertumbuh. Masalah biasanya ditemukan dengan pengukuran rahim sepanjang periode waktu dan menemukan tidak ada perubahan. Jika ukuran anda 10,8 inci (27 cm) pada kehamilan minggu ke-27 dan pada minggu ke-31 ukuran anda hanya 11 inci (28 cm), dokter anda akan memperhatikan IUGR dan menyarankan pemeriksaan.

Diagnosis jenis masalah ini merupakan salah satu alasan penting untuk menepati perjanjian prenatal anda. Anda mungkin tidak memperhatikan pada setiap perjanjian, tetapi hal itu akan membantu dokter anda melihat kehamilan anda bertumbuh dan bayi makin besar.

Retardasi pertumbuhan dalam rahim dapat didiagnosis atau dipertegas dengan USG. USG juga digunakan untuk memastikan bayi sehat dan tidak ada cacat yang harus dirawat saat lahir.

Saat IUGR didiagnosis, hindari melakukan hal yang dapat memperburuknya. Berhenti merokok. Perbaiki gizi anda. Hentikan penggunaan obat-obatan dan alkohol.

Istirahat di tempat tidur merupakan pengobatan lainnya. Beristirahat memungkinkan bayi menerima aliran darah yang terbaik dan aliran darah yang lebih baik merupakan kesempatan yang terbaik untuk memperbaiki pertumbuhan. Jika penyakit ibu menyebabkan IUGR, pengobatan meliputi perbaikan kesehatan umum ibu.

Seorang bayi dengan retardasi pertumbuhan dalam rahim berisiko meninggal sebelum lahir. Menghindari hal ini menyebabkan bayi dilahirkan sebelum cukup bulan. Bayi dengan IUGR tidak dapat mengatasi sakit melahirkan dengan baik; bedah Cesar lebih sering dilakukan karena tekanan janin. Bayi akan lebih aman di luar rahim daripada di dalam rahim pada beberapa kasus.


Penyebab IUGR
Apa yang menyebabkan retardasi pertumbuhan dalam rahim? Berikut ini beberapa keadaan yang meningkatkan kemungkinan retardasi pertumbuhan dalam rahim atau janin yang kecil.

Tembakau. Merokok dan penggunaan tembakau lainnya menghambat pertumbuhan bayi. Makin banyak rokok yang dihisap, makin besar kerusakan dan makin kecil bayi.

Penambahan berat yang kurang pada ibu. Seorang wanita dengan ukuran rata-rata atau lebih kecil yang tidak cukup bertambah berat mempunyai bayi retardasi pertumbuhan. Itulah sebabnya gizi yang baik dan diet yang sehat sangat penting selama kehamilan. Jangan berusaha menekan penambahan berat badan normal selama kehamilan. Penelitian menunjukkan bahwa saat kalori ditekan di bawah 1.500 per hari untuk waktu yang lama, IUGR dapat terjadi.

Masalah aliran darah ibu. Pre-eklampsia dan tekanan darah tinggi (hipertensi) dapat menyebabkan efek pada pertumbuhan janin.

Penyakit ginjal.

Ketinggian. Wanita yang tinggal di tempat yang tinggi dari permukaan laut cenderung mempunyai bayi dengan berat lebih kecil daripada bayi yang lahir dari wanita yang tinggal di tempat yang lebih rendah.

Penggunaan alkohol dan obat-obatan.

Janin kembar.

Infeksi pada janin. Cytomegalovirus, rubella atau infeksi lainnya dapat menekan pertumbuhan janin.

Anemia maternal. Akan tetapi, tidak semua pihak menerima anemia maternal sebagai penyebab retardasi pertumbuhan dalam rahim.

Kelainan tali pusar atau placenta. Kelainan dapat menyebabkan terhambatnya pertumbuhan karena bayi kurang menerima nutrisi selama kehamilan.

Riwayat IUGR. Seorang wanita yang pernah melahirkan bayi retardasi pertumbuhan cenderung mengalami lagi pada kehamilan berikutnya.

Alasan lain untuk bayi yang kecil, tidak berhubungan dengan IUGR, antara lain kenyataan bahwa seorang wanita yang kecil mungkin memiliki bayi yang kecil; kehamilan yang lama dapat menyebabkan kekurangan gizi, bayi yang lebih kecil; dan janin yang cacat juga akan lebih kecil, khususnya bila kelainan kromoson terjadi.

sumber: dari sini

Share:

Read More

Sifilis Kongenitalis

DEFINISI
Sifilis Kongenitalis adalah suatu infeksi oleh bakteri Treponema pallidum yang ditularkan dari ibu kepada janin di dalam kandungannya.

PENYEBAB
Penyebabnya adalah bakteri Treponema pallidum.

Kemungkinan terjadinya penularan dari ibu hamil yang menderita sifilis kepada janin melalui plasenta (ari-ari) adalah sebesar 60-80%.
Penularan biasanya terjadi pada sifilis stadium awal yang tidak diobati.
Hampir 50% bayi yang terinfeksi selama berada dalam kandungan akan meninggal sesaat sebelum atau setelah dilahirkan.

GEJALA
Gejala pada bayi baru lahir:
- rewel
- pembesaran kelenjar getah bening, hati dan limpa
- berat badannya tidak bertambah atau gagal berkembang
- wajahnya tampak seperti orang tua
- bibirnya pecah-pecah
- dari hidungnya keluar lendir berdarah
- lepuhan kecil (vesikel) pada telapak tangan dan telapak kaki
- ruam makulopapuler berwarna tembaga pada wajah, telapak tangan, telapak kaki
- ruam pada tepi mulut, alat kelamin dan anus
- hidungnya datar (saddle nose)
- meningitis (peradangan selaput otak)
- koroiditis (peradangan bagian belakang mata)
- kejang
- hidrosefalus (pembesaran rongga otak yang berisi carian akibat peningkatan tekanan di dalam otak).

Gejala pada bayi yang lebih besar dan anak-anak:
- nyeri tulang
- tidak mau bergerak karena tungkai dan lengannya nyeri
- kelainan pada tulang kering (saber shins)
- pembengkakan sendi
- gigi Hutchinson (gigi berbintik-bintik dan berbentuk seperti baji)
- pembentukan jaringan parut pada luka di mulut, kelamin dan anus (disebut ragade)
- keterbelakangan mental
- gangguan penglihatan
- kornea keruh
- gangguan pendengaran atau tuli
- bercak abu-abu seperti lendir di anus dan vulva (disebut kondiloma lata).

Banyak anak yang menderita sifilis kongenitalis tetap berada pada stadium laten dan tidak pernah menunjukkan gejala.
Pada beberapa anak akhirnya akan timbul gejala berupa:
- luka terbuka di dalam hidung dan di langit-langit mulut
- benjolan yang menyerupai tombol pada tulang tungkai dan tulang tengkorak
- tuli dan buta
- gigi Hutchinson.

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fiisk, kemungkinan disertai riwayat sifilis pada ibu selama hami.

Pemeriksaan yang dilakukan pada ibu:
- Tes VDRL
- Tes antibodi fluoresensi FTA-ABS
- Tanda-tanda sifilis pada plasenta.

Pemeriksaan pada bayi yang lebih besar atau anak-anak:
- Tes serologis untuk sifilis (VDRL dan FTA-ABS)
- Pemeriksaan mikroskop lapang pandang gelap (untuk menunjukkan adanya T. pallidum)
- Rontgen tulang.

PENGOBATAN
Untuk semua bentuk sifilis, diberikan penicillin.

PENCEGAHAN
Pemeriksaan kehamilan sangat penting, dimana biasanya dilakukan tes serologis rutin untuk sifilis.

Pemberian suntikan penicillin kepada ibu hamil bisa mencegah terjadinya sifilis kongenitalis.

Share:

Read More

Sitomegalovirus Kongenital

Share:

Read More

Toksoplasmosis Kongenital

Share:

Read More